Gén PIK3CA (Fosfatidylinositol-4,5-Bisfosfát 3-Kináza Katalytická Podjednotka Alfa) je najčastejšie mutovaný gén pri rakovine pŕs a je dôležitý aj pri iných typoch rakoviny. V súprave fastGEN PIK3CA Cancer sú pokryté exóny 2, 3, 5, 7, 8, 10, 14 a 21.
fastGEN POLE kit bol obohatený o vybrané kodóny exónov 3, 7 a 8 génu CTNNB1 (Catenin Beta 1), ktorý je spojovaný s kolorektálnym karcinómom a rakovinou vaječníkov. Takto rozšírený kit poskytne viac dôležitých informácií pre stanovenie diagnózy.
Mutácie v géne TP53 (Tumorový proteín p53) sú spojené s radom typov rakovín, vrátane tých dedičných. S kitom fastGEN TP53 Cancer je možné detegovať mutácie v exónoch 2-11, dva nekanonické exóny medzi exónmi 9-10 a prilehlé intrónové oblasti.
Mutácie v géne CFTR spôsobujú závažné autozomálne recesívne ochorenie cystickú fibrózu, ktoré vedie k závažnému poškodeniu pľúc, tráviaceho systému a ďalších orgánov v tele. Včasné rozpoznanie cystickej fibrózy a s tým spojený začatok liečby je dôležitým faktorom prognózy tohto ochorenia.
Informácie o mutačnom stave génu EGFR (exóny 18, 19, 20, 21) sú potrebné na indikáciu správnej liečby metastatického karcinómu pľúc liekmi, ako sú gefitinib, erlotinib, afatinib alebo osimertinib na báze inhibítorov tyrozínkinázy.
Nádory centrálneho nervového systému predstavujú rôznorodú skupinu ochorení. Informácie o mutačnom stave génov IDH 1 (kodón 132) a génov IDH 2 (kodón 172) sa používajú na posúdenie prognózy ochorenia a na diferenciálnu diagnostiku nádorov mozgu.
Mutácie v géne TERT (Telomeráza Reverzná Transkriptáza) sú spojované so zvýšeným rizikom rôznych druhov rakovín, najmä s melanómom a s myeloidnou leukémiou. fastGEN TERT Cancer kit je zameraný na promotorovů oblasť, kde oveľa častejšie vznikajú somatické mutácie. Spolu s kitom fastGEN Brain Cancer zameraného na detekciu génov IDH 1 a IDH 2 vytvára ideálnu kombináciu pre stanovenie správnej diagnózy alebo prognózy u pacienta.
Je to jedinečné cloudové riešenie typu "všetko v jednom" na pokročilú analýzu sekvenčných dát s jednoduchým a intuitívnym ovládaním.
.png)
