Humánne kity sú diagnostické nástroje na analýzu DNA, poskytujúce informácie o genetických predispozíciách a zdravotných rizikách.
BCR-ABL Ultra je vysoce citlivý, plně automatizovaný test pro kvantitativní detekci fúzního genu BCR-ABL1. Test umožňuje přesné monitorování onemocnění u pacientů s chronickou myeloidní leukemií (CML) a podporuje sledování účinnosti terapie.
Automatizovaný PCR test pro kvalitativní detekci 14 vysoce rizikových typů HPV včetně samostatného určení genotypů 16 a 18/45. Výsledky do 60 minut.
Xpert® NPM1 Mutation je plně automatizovaný test pro kvantitativní stanovení mRNA transkriptů mutace genu NPM1 (typy A, B a D v exonu 12) v periferní krvi pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML). Test využívá technologii real-time RT-PCR a poskytuje výsledky za méně než 2 hodiny na platformě GeneXpert®.
Xpert® Breast Cancer STRAT4 představuje plně automatizovaný test pro kvantitativní stanovení exprese mRNA čtyř klíčových biomarkerů prsu – ESR1 (estrogenový receptor), PGR (progesteronový receptor), ERBB2 (HER2) a MKi67 (Ki-67) – z formalin-fixovaných, parafinem zalitých (FFPE) vzorků invazivního karcinomu prsu.
Neinvazivní molekulární test pro rychlou detekci karcinomu močového měchýře z moči u pacientů s hematurií.
Zlatým štandardom v diagnostike je stále široko používaná metóda PCR, avšak modernejšia a presnejšia metóda NGS sa v mnohých prípadoch stáva nevyhnutnou, najmä tam, kde je potrebná hlbšia a komplexnejšia analýza genetických informácií. PCR sa používa na rýchlu a cielenú detekciu špecifických sekvencií DNA, zatiaľ čo NGS umožňuje detailné sekvenovanie veľkých genomických oblastí, čo z nej robí kľúčový nástroj pre pokročilé diagnostické aplikácie, ako je detekcia zriedkavých genetických mutácií a komplexných ochorení. Kombinácia oboch metód poskytuje komplexnejší obraz o zdravotnom stave pacienta.
