Cystická fibróza (CF) je multisystémové ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou, ktoré postihuje gén regulátor transmembránovej vodivosti u cystickej fibrózy (CFTR). CF postihuje predovšetkým pľúca a slinivku, tiež horné dýchacie cesty, pečeň, črevo a reprodukčné orgány. V súčasnej dobe je identifikovaných viac ako 2 000 zárodkových sekvenčných variant génu CFTR, aj keď nie všetky vedú k CF. [2] [3] [4] Veľké množstvo variant CFTR má neznámy klinický význam, niektoré varianty sa podieľajú na poruchách jedného orgánu a malý počet variant je spojených so širokým fenotypovým spektrom. [2]
Predpokladalo sa, že CF postihuje výhradne belochov európskeho pôvodu, a preto prevláda iba v Európe, Severnej Amerike a Austrálii. Na základe dnešných štúdií vieme, že cystická fibróza sa vyskytuje aj v iných oblastiach, ako je Blízky východ, Ázia a Latinská Amerika. Celosvetovo sa odhaduje, že 162 428 ľudí žije s cystickou fibrózou, diagnostikových je 105 352 prípadov cystickej fibrózy a 57 076 pacientov diagnostikovaných nie je. [1]
Podľa nadácie pre cystickú fibrózu sa predpokladá, že dieťa narodené v roku 2019 bude žiť 48 rokov alebo viac, zatiaľ čo v rokoch 1995–1999 sa u pacientov predpokladalo 32 rokov. [5] V posledných rokoch sa predlžuje dĺžka života, a to nielen vďaka inovatívnym terapeutickým postupom alebo vývoju antibiotík [6], ale tiež vďaka včasnej diagnostike, k nej prispieva veľkou mierou novorodenecký screening. Včasné rozpoznávanie cystickej fibrózy a s tým spojené zahájenie liečby je dôležitým faktorom prognózy tohto ochorenia [3].
fastGEN CFTR kit – Nový člen rodiny fastGEN
fastGEN CFTR kit vyvinutý spoločnosťou BioVendor ponúka jednoduchú a rýchlu analýzu všetkých 27 exónov génu CFTR a časti priľahlých intrónových oblastí (7, 9, 11, 12 a 22). Súprava si zachováva svoje užívateľsky prívetivé vlastnosti s nízkym vstupným množstvom DNA a krátku manuálnu prípravu. (<30 minút). Je vhodný pre vzorky DNA z plnej krvi, z bukálnych sterov a z Guthrie kariet.
Ešte ste nepočuli o technológii fastGEN?
Technológia fastGEN poskytuje citlivé, špecifické a časovo efektívne vyšetrenie mutačného stavu klinických markerov pomocou technológie NGS. Princípom technológie fastGEN je ultra hlboké sekvenovanie krátkych amplikónov získaných jedinou polymerázovou reťazovou reakciou so špeciálne značenými hybridnými primermi.
Bez softwaru by to nebolo all-in-one riešenie
GENOVESA je intuitívny a ľahko použiteľný software pre komplexnú bioinformatickú analýzu dát NGS. Začiatočníci v analýze dát NGS nájdu v GENOVESE prednastavené filtre pre zjednodušenú a
časovo nenáročnú identifikáciu klinicky relevantných variant, na druhú stranu umožňuje skúseným užívateľom upravovať parametre, používať zložité pravidlá filtrovania a vizuálne vyhodnocovať varianty na úrovni jednotlivých čítaní.
[1] Guo J., Garratt A. and Hill A. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment
for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fybrosis 2022; 21: 456-462.
[2] Bareil C. and Bergougnoux A. CFTR gene variants, epidemiology and molecular pathology.
Archives de Pédiatrie 2020; 27: eS8-eS12.
[3] Naehrig S., Chao Ch.M. and Naehrlich L. Cystic Fibrosis. Deutsches Ärzteblatt International 2017; 114: 564-574.
[4] Sosnay P. R., Raraigh K. S. and Gibson R. L. Molecular Genetics of
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator: Genotype and Phenotype. Pediatric Clinics of North America 2016; 63: 585-598.
[5] Cystic Fibrosis Foundation. (2002) Cystic Fibrosis Foundation. United States.
[Web Archive] Retrieved from the Library of Congress, https://www.loc.gov/item/lcwaN0000114/.
[6] HODSON, Margaret E., Duncan M. GEDDES a Andrew BUSH. Cystic fibrosis. 3rd ed. Hodder Arnold, 2007. ISBN 0340907584
