Cystická fibróza (CF) je multisystémové ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou, ktoré postihuje gén regulátor transmembránovej vodivosti u cystickej fibrózy (CFTR). CF postihuje predovšetkým pľúca a slinivku, tiež horné dýchacie cesty, pečeň, črevo a reprodukčné orgány. V súčasnej dobe je identifikovaných viac ako 2 000 zárodkových sekvenčných variant génu CFTR, aj keď nie všetky vedú k CF. [2] [3] [4] Veľké množstvo variant CFTR má neznámy klinický význam, niektoré varianty sa podieľajú na poruchách jedného orgánu a malý počet variant je spojených so širokým fenotypovým spektrom. [2]
Predpokladalo sa, že CF postihuje výhradne belochov európskeho pôvodu, a preto prevláda iba v Európe, Severnej Amerike a Austrálii. Na základe dnešných štúdií vieme, že cystická fibróza sa vyskytuje aj v iných oblastiach, ako je Blízky východ, Ázia a Latinská Amerika. Celosvetovo sa odhaduje, že 162 428 ľudí žije s cystickou fibrózou, diagnostikových je 105 352 prípadov cystickej fibrózy a 57 076 pacientov diagnostikovaných nie je. [1]
Podľa nadácie pre cystickú fibrózu sa predpokladá, že dieťa narodené v roku 2019 bude žiť 48 rokov alebo viac, zatiaľ čo v rokoch 1995–1999 sa u pacientov predpokladalo 32 rokov. [5] V posledných rokoch sa predlžuje dĺžka života, a to nielen vďaka inovatívnym terapeutickým postupom alebo vývoju antibiotík [6], ale tiež vďaka včasnej diagnostike, k nej prispieva veľkou mierou novorodenecký screening. Včasné rozpoznávanie cystickej fibrózy a s tým spojené zahájenie liečby je dôležitým faktorom prognózy tohto ochorenia [3].
fastGEN CFTR kit – Nový člen rodiny fastGEN
fastGEN CFTR kit vyvinutý spoločnosťou BioVendor ponúka jednoduchú a rýchlu analýzu všetkých 27 exónov génu CFTR a časti priľahlých intrónových oblastí (7, 9, 11, 12 a 22). Súprava si zachováva svoje užívateľsky prívetivé vlastnosti s nízkym vstupným množstvom DNA a krátku manuálnu prípravu. (<30 minút). Je vhodný pre vzorky DNA z plnej krvi, z bukálnych sterov a z Guthrie kariet.
![](/m-images/1/686/63702/clanek_w2340x1400/BIOVENDOR.CZ%20-%202340%20x%201400%20-%20covered%20regions.jpg)
Ešte ste nepočuli o technológii fastGEN?
Technológia fastGEN poskytuje citlivé, špecifické a časovo efektívne vyšetrenie mutačného stavu klinických markerov pomocou technológie NGS. Princípom technológie fastGEN je ultra hlboké sekvenovanie krátkych amplikónov získaných jedinou polymerázovou reťazovou reakciou so špeciálne značenými hybridnými primermi.
![](/m-images/1/687/63702/clanek_w2340x1400/BIOVENDOR.CZ%20-%202340%20x%201400%20-%20kit.jpg)
Bez softwaru by to nebolo all-in-one riešenie
GENOVESA je intuitívny a ľahko použiteľný software pre komplexnú bioinformatickú analýzu dát NGS. Začiatočníci v analýze dát NGS nájdu v GENOVESE prednastavené filtre pre zjednodušenú a
časovo nenáročnú identifikáciu klinicky relevantných variant, na druhú stranu umožňuje skúseným užívateľom upravovať parametre, používať zložité pravidlá filtrovania a vizuálne vyhodnocovať varianty na úrovni jednotlivých čítaní.
![](/m-images/1/688/63702/clanek_w2340x1400/BIOVENDOR.CZ%20-%202340%20x%201400%20-%20monitor.jpg)
[1] Guo J., Garratt A. and Hill A. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment
for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fybrosis 2022; 21: 456-462.
[2] Bareil C. and Bergougnoux A. CFTR gene variants, epidemiology and molecular pathology.
Archives de Pédiatrie 2020; 27: eS8-eS12.
[3] Naehrig S., Chao Ch.M. and Naehrlich L. Cystic Fibrosis. Deutsches Ärzteblatt International 2017; 114: 564-574.
[4] Sosnay P. R., Raraigh K. S. and Gibson R. L. Molecular Genetics of
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator: Genotype and Phenotype. Pediatric Clinics of North America 2016; 63: 585-598.
[5] Cystic Fibrosis Foundation. (2002) Cystic Fibrosis Foundation. United States.
[Web Archive] Retrieved from the Library of Congress, https://www.loc.gov/item/lcwaN0000114/.
[6] HODSON, Margaret E., Duncan M. GEDDES a Andrew BUSH. Cystic fibrosis. 3rd ed. Hodder Arnold, 2007. ISBN 0340907584