Novinka

Predstavujeme Vám naše komplexné a rýchle riešenie pre analýzu génu CFTR.

Cystická fibróza je dedičné ochorenie postihujúce pľúca, tráviaci systém a ďalšie orgány v tele spôsobené mutáciami v géne CFTR. Náš užívateľsky prívetivý fastGEN CFTR kit ponúka jednoduchú a rýchlu analýzu génu CFTR pre včasné rozpoznanie cystickej fibrózy.

Cystická fibróza (CF) je multisystémové ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou, ktoré postihuje gén regulátor transmembránovej vodivosti u cystickej fibrózy (CFTR). CF postihuje predovšetkým pľúca a slinivku, tiež horné dýchacie cesty, pečeň, črevo a reprodukčné orgány. V súčasnej dobe je identifikovaných viac ako 2 000 zárodkových sekvenčných variant génu CFTR, aj keď nie všetky vedú k CF. [2] [3] [4] Veľké množstvo variant CFTR má neznámy klinický význam, niektoré varianty sa podieľajú na poruchách jedného orgánu a malý počet variant je spojených so širokým fenotypovým spektrom. [2]

Predpokladalo sa, že CF postihuje výhradne belochov európskeho pôvodu, a preto prevláda iba v Európe, Severnej Amerike a Austrálii. Na základe dnešných štúdií vieme, že cystická fibróza sa vyskytuje aj v iných oblastiach, ako je Blízky východ, Ázia a Latinská Amerika. Celosvetovo sa odhaduje, že 162 428 ľudí žije s cystickou fibrózou, diagnostikových je 105 352 prípadov cystickej fibrózy a 57 076 pacientov diagnostikovaných nie je. [1]

Podľa nadácie pre cystickú fibrózu sa predpokladá, že dieťa narodené v roku 2019 bude žiť 48 rokov alebo viac, zatiaľ čo v rokoch 1995–1999 sa u pacientov predpokladalo 32 rokov. [5] V posledných rokoch sa predlžuje dĺžka života, a to nielen vďaka inovatívnym terapeutickým postupom alebo vývoju antibiotík [6], ale tiež vďaka včasnej diagnostike, k nej prispieva veľkou mierou novorodenecký screening. Včasné rozpoznávanie cystickej fibrózy a s tým spojené zahájenie liečby je dôležitým faktorom prognózy tohto ochorenia [3].

 

fastGEN CFTR kit – Nový člen rodiny fastGEN

fastGEN CFTR kit vyvinutý spoločnosťou BioVendor ponúka jednoduchú a rýchlu analýzu všetkých 27 exónov génu CFTR a časti priľahlých intrónových oblastí (7, 9, 11, 12 a 22). Súprava si zachováva svoje užívateľsky prívetivé vlastnosti s nízkym vstupným množstvom DNA a krátku manuálnu prípravu. (<30 minút). Je vhodný pre vzorky DNA z plnej krvi, z bukálnych sterov a z Guthrie kariet.

Ešte ste nepočuli o technológii fastGEN?

Technológia fastGEN poskytuje citlivé, špecifické a časovo efektívne vyšetrenie mutačného stavu klinických markerov pomocou technológie NGS. Princípom technológie fastGEN je ultra hlboké sekvenovanie krátkych amplikónov získaných jedinou polymerázovou reťazovou reakciou so špeciálne značenými hybridnými primermi.

Bez softwaru by to nebolo all-in-one riešenie

GENOVESA je intuitívny a ľahko použiteľný software pre komplexnú bioinformatickú analýzu dát NGS. Začiatočníci v analýze dát NGS nájdu v GENOVESE prednastavené filtre pre zjednodušenú a

časovo nenáročnú identifikáciu klinicky relevantných variant, na druhú stranu umožňuje skúseným užívateľom upravovať parametre, používať zložité pravidlá filtrovania a vizuálne vyhodnocovať varianty na úrovni jednotlivých čítaní.

 

[1] Guo J., Garratt A. and Hill A. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment

for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fybrosis 2022; 21: 456-462.

[2] Bareil C. and Bergougnoux A. CFTR gene variants, epidemiology and molecular pathology.

Archives de Pédiatrie 2020; 27: eS8-eS12.

[3] Naehrig S., Chao Ch.M. and Naehrlich L. Cystic Fibrosis. Deutsches Ärzteblatt International 2017; 114: 564-574.

[4] Sosnay P. R., Raraigh K. S. and Gibson R. L. Molecular Genetics of

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator: Genotype and Phenotype. Pediatric Clinics of North America 2016; 63: 585-598.

[5] Cystic Fibrosis Foundation. (2002) Cystic Fibrosis Foundation. United States.

[Web Archive] Retrieved from the Library of Congress, https://www.loc.gov/item/lcwaN0000114/.

[6] HODSON, Margaret E., Duncan M. GEDDES a Andrew BUSH. Cystic fibrosis. 3rd ed. Hodder Arnold, 2007. ISBN 0340907584

Ďalšie aktuality

Novinka fastGEN MSI Kit: Komplexný pohľad na molekulárny profil nádoru

fastGEN MSI Kit: Komplexný pohľad na molekulárny profil nádoru

2. december 2024

BioVendor Group predstavuje najnovší produkt – fastGEN MSI Kit. Tento inovatívny test na detekciu mikrosatelitnej nestability (MSI) využíva najmodernejšiu technológiu sekvenovania novej generácie (NGS), čím prináša do oblasti molekulárnej diagnostiky rýchlosť, presnosť a citlivosť na úplne novej úrovni.

Čítajte ďalej
Udalosť 28. Dni klinickej mikrobiológie: Stretneme sa na Štrbskom plese?

28. Dni klinickej mikrobiológie: Stretneme sa na Štrbskom plese?

14. - 16. novembra 2024

V polovici novembra sa uskutoční už tradičný kongres, ktorý ponúkne špičkový program plný nových poznatkov z oblasti diagnostiky a liečby infekčných ochorení, ktorého budeme tiež súčasťou.

Čítajte ďalej
Novinka Odhaľte intoleranciu laktózy, fruktózy a histamínu jedným NGS testom

Odhaľte intoleranciu laktózy, fruktózy a histamínu jedným NGS testom

1. november 2024

Predstavujeme nový fastGEN Intolerance Kit 1, ktorý exkluzívne ponúka pokročilú diagnostiku troch hlavných potravinových intolerancií pomocou najmodernejšej NGS technológie fastGEN. A to všetko v jednom produkte. 

Čítajte ďalej
Novinka FASTinov: Najrýchlejšie stanovenie antibiotickej citlivosti na trhu

FASTinov: Najrýchlejšie stanovenie antibiotickej citlivosti na trhu

november 2024

Rýchla a presná diagnostika je v modernej medicíne kľúčová, najmä pri liečbe život ohrozujúcich infekcií, ako je sepsa. Identifikácia prítomných baktérií a stanovenie ich citlivosti na antibiotiká priamo z pozitívnych hemokultúr môže zásadne ovplyvniť celkový výsledok liečby.

Čítajte ďalej
Novinka Objavte MxA: Špičkový imunologický biomarker a jeho úlohu v riadení infekcií a imunitných reakcií

Objavte MxA: Špičkový imunologický biomarker a jeho úlohu v riadení infekcií a imunitných reakcií

október 2024

BioVendor Group predstavuje proteín MxA, unikátny biomarker vírusovej aktivity. Rozlíšenie medzi vírusovými a bakteriálnymi infekciami pre účinnú antibiotickú liečbu – na troch rôznych platformách.

Čítajte ďalej
Udalosť Pripojte sa k nám na X. Kongrese KMINE 2024 v Ostrave

Pripojte sa k nám na X. Kongrese KMINE 2024 v Ostrave

30. október - 1. november 2024

Naša organizácia sa aj tento rok zúčastní X. ročníka KMINE. Infektológovia, mikrobiológovia a epidemiológovia z Českej republiky aj zo Slovenska tu budú zdieľať svoje skúsenosti, diskutovať o najnovších výzvach a predstavovať inovácie v odbore.

Čítajte ďalej
Udalosť Skúsenosti s meraním elektrolytov pomocou EXIAS e|1 vo FNUSA

Skúsenosti s meraním elektrolytov pomocou EXIAS e|1 vo FNUSA

september 2024

Naši kolegovia z Česka na oddelení klinickej biochémie Fakultnej nemocnice u svätej Anny v Brne (FNUSA) úspešne otestovali prístroj EXIAS e|1. Cieľom testovania bolo overiť presnosť a spoľahlivosť merania v laboratórnej praxi.

Čítajte ďalej
Udalosť  CLIA workshop v slovenskom duchu

CLIA workshop v slovenskom duchu

20. jún 2024

Ku koncu júna sme v Brne na Karásku usporiadali workshop zameraný na riešenie CLIA. Zúčastnilo sa ho 6 klientov z rôznych kútov Slovenska, od Žiliny, Piešťan až po Prešov.

Čítajte ďalej