Novinka

Predstavujeme Vám naše komplexné a rýchle riešenie pre analýzu génu CFTR.

Cystická fibróza je dedičné ochorenie postihujúce pľúca, tráviaci systém a ďalšie orgány v tele spôsobené mutáciami v géne CFTR. Náš užívateľsky prívetivý fastGEN CFTR kit ponúka jednoduchú a rýchlu analýzu génu CFTR pre včasné rozpoznanie cystickej fibrózy.

Cystická fibróza (CF) je multisystémové ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou, ktoré postihuje gén regulátor transmembránovej vodivosti u cystickej fibrózy (CFTR). CF postihuje predovšetkým pľúca a slinivku, tiež horné dýchacie cesty, pečeň, črevo a reprodukčné orgány. V súčasnej dobe je identifikovaných viac ako 2 000 zárodkových sekvenčných variant génu CFTR, aj keď nie všetky vedú k CF. [2] [3] [4] Veľké množstvo variant CFTR má neznámy klinický význam, niektoré varianty sa podieľajú na poruchách jedného orgánu a malý počet variant je spojených so širokým fenotypovým spektrom. [2]

Predpokladalo sa, že CF postihuje výhradne belochov európskeho pôvodu, a preto prevláda iba v Európe, Severnej Amerike a Austrálii. Na základe dnešných štúdií vieme, že cystická fibróza sa vyskytuje aj v iných oblastiach, ako je Blízky východ, Ázia a Latinská Amerika. Celosvetovo sa odhaduje, že 162 428 ľudí žije s cystickou fibrózou, diagnostikových je 105 352 prípadov cystickej fibrózy a 57 076 pacientov diagnostikovaných nie je. [1]

Podľa nadácie pre cystickú fibrózu sa predpokladá, že dieťa narodené v roku 2019 bude žiť 48 rokov alebo viac, zatiaľ čo v rokoch 1995–1999 sa u pacientov predpokladalo 32 rokov. [5] V posledných rokoch sa predlžuje dĺžka života, a to nielen vďaka inovatívnym terapeutickým postupom alebo vývoju antibiotík [6], ale tiež vďaka včasnej diagnostike, k nej prispieva veľkou mierou novorodenecký screening. Včasné rozpoznávanie cystickej fibrózy a s tým spojené zahájenie liečby je dôležitým faktorom prognózy tohto ochorenia [3].

 

fastGEN CFTR kit – Nový člen rodiny fastGEN

fastGEN CFTR kit vyvinutý spoločnosťou BioVendor ponúka jednoduchú a rýchlu analýzu všetkých 27 exónov génu CFTR a časti priľahlých intrónových oblastí (7, 9, 11, 12 a 22). Súprava si zachováva svoje užívateľsky prívetivé vlastnosti s nízkym vstupným množstvom DNA a krátku manuálnu prípravu. (<30 minút). Je vhodný pre vzorky DNA z plnej krvi, z bukálnych sterov a z Guthrie kariet.

Ešte ste nepočuli o technológii fastGEN?

Technológia fastGEN poskytuje citlivé, špecifické a časovo efektívne vyšetrenie mutačného stavu klinických markerov pomocou technológie NGS. Princípom technológie fastGEN je ultra hlboké sekvenovanie krátkych amplikónov získaných jedinou polymerázovou reťazovou reakciou so špeciálne značenými hybridnými primermi.

Bez softwaru by to nebolo all-in-one riešenie

GENOVESA je intuitívny a ľahko použiteľný software pre komplexnú bioinformatickú analýzu dát NGS. Začiatočníci v analýze dát NGS nájdu v GENOVESE prednastavené filtre pre zjednodušenú a

časovo nenáročnú identifikáciu klinicky relevantných variant, na druhú stranu umožňuje skúseným užívateľom upravovať parametre, používať zložité pravidlá filtrovania a vizuálne vyhodnocovať varianty na úrovni jednotlivých čítaní.

 

[1] Guo J., Garratt A. and Hill A. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment

for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fybrosis 2022; 21: 456-462.

[2] Bareil C. and Bergougnoux A. CFTR gene variants, epidemiology and molecular pathology.

Archives de Pédiatrie 2020; 27: eS8-eS12.

[3] Naehrig S., Chao Ch.M. and Naehrlich L. Cystic Fibrosis. Deutsches Ärzteblatt International 2017; 114: 564-574.

[4] Sosnay P. R., Raraigh K. S. and Gibson R. L. Molecular Genetics of

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator: Genotype and Phenotype. Pediatric Clinics of North America 2016; 63: 585-598.

[5] Cystic Fibrosis Foundation. (2002) Cystic Fibrosis Foundation. United States.

[Web Archive] Retrieved from the Library of Congress, https://www.loc.gov/item/lcwaN0000114/.

[6] HODSON, Margaret E., Duncan M. GEDDES a Andrew BUSH. Cystic fibrosis. 3rd ed. Hodder Arnold, 2007. ISBN 0340907584

Ďalšie aktuality

Novinka fastGEN BCR::ABL1 Cancer kit – cesta k personalizovanej liečbe leukémie

fastGEN BCR::ABL1 Cancer kit – cesta k personalizovanej liečbe leukémie

máj 2024

BioVendor MDx predstavuje revolučné NGS riešenie fastGEN, prvý komerčne dostupný NGS kit na detekciu fúzneho génu BCR::ABL1.

Čítajte ďalej
Udalosť Pridajte sa k nám na Pracovnom seminári

Pridajte sa k nám na Pracovnom seminári

12. 4. - 13. 4. 2024
S radosťou oznamujeme, že budeme súčasťou nadchádzajúceho Pracovného seminára, ktorý sa koná v krásnom prostredí Dolného Smokovca.
Čítajte ďalej
Novinka Rozširujeme ponuku ELISA súprav, ktoré sami vyrábame!

Rozširujeme ponuku ELISA súprav, ktoré sami vyrábame!

marec 2024
Celý rad ELISA súprav je validovaný pre rôzne typy vzoriek a súpravy obsahujú kontroly kvality, ktoré umožňujú sledovať konzistenciu meraných výsledkov a minimalizujú riziko vzniku chýb.
Čítajte ďalej
Novinka Vo svojom treťom roku pôsobenia ponúka CLIA 50 testovacích parametrov a certifikáciu IVDR

Vo svojom treťom roku pôsobenia ponúka CLIA 50 testovacích parametrov a certifikáciu IVDR

marec 2024
Projekt CLIA od spoločnosti BioVendor Group vstupuje do tretieho roku svojho pôsobenia na trhu a úspešne sa zavádza na prestížnych pracoviskách na Slovenstku aj v zahraničí.
Čítajte ďalej
Udalosť Sme vnímaní ako firma s pozitívnym menom a vysokou kvalitou produktov

Sme vnímaní ako firma s pozitívnym menom a vysokou kvalitou produktov

5. 2. - 8. 2. 2024
Prvá tohtoročná udalosť zo série Medlab eventov sa, ako každoročne, odohráva začiatkom februára v Dubaji pod názvom Medlab Middle East.
Čítajte ďalej
Udalosť  Pripravujeme sa na Martinskú genetickú konferenciu

Pripravujeme sa na Martinskú genetickú konferenciu

14. 03. - 15. 3. 2024
Máme skvelú novinku pre každého, kto sleduje najnovšie trendy a pokroky v oblasti lekárskej genetiky. Dňa 14. a 15. marca 2024 sa vo priestoroch hotela Turiec uskutoční odborná Martinská genetická konferencia.
Čítajte ďalej
Udalosť Velvet Innovation Conference 2023

Velvet Innovation Conference 2023

15. 11. 2023
Aj tento rok sme sa zúčastnili a podporovali Velvet Innovation Conference 2023, dnes už tradičnú udalosť nášho #brnoregion organizovanú JIC (Juhomoravské inovačné centrum), ktorých sme dlhodobo hrdým partnerom.
Čítajte ďalej
Udalosť Zorganizovali sme odborný seminár na tému spracovania a analýzy dát NGS

Zorganizovali sme odborný seminár na tému spracovania a analýzy dát NGS

7. 11. 2023
Kým sa tieto dni všetci intenzívne sústredíme na veľtrh Medica, v Brne sa tiež dejú zaujímavé veci! V rámci nášho odborného seminára na tému spracovania a analýz dát NGS.
Čítajte ďalej