Humánne kity sú diagnostické nástroje na analýzu DNA, poskytujúce informácie o genetických predispozíciách a zdravotných rizikách.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací způsobujících laktózovou intoleranci.
Detekce nejčastějšího polymorfismu způsobujícího nesnášenlivost laktózy. 32 testů.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci dvou častých mutací v methylentetrahydrofolát reduktázy způsobujícím hyperchosterolémii, která je rizikovým faktorem kardiovaskulárních onemocnění v jediné reakci. Homozygot pro 677C> T nebo složená heterozygot pro 677C> T / 1298A> C přináší významně vyšší riziko nežádoucích vedlejších účinků léčby methotrexátem.
CE IVD diagnostický kit pro detekci varianty genu SLOC1B1 asociované se zvýšeným vstřebáváním léčiv ze skupiny statinů. Pro identifikaci pacientů se zvýšeným rizikem vzniku statiny indukovaných myopatií.
Analyzuje somatické varianty zahrnující SNV a InDels v deseti klíčových genech spojených s rakovinou, a také detekci genových fúzí způsobených strukturálními variacemi ve třech genech řídících rakovinu.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací způsobujících laktózovou a fruktózovou intoleranci.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutace -1639G>A promotoru genu lidského Vitamín K Epoxid Reduktázového komplexu 1 (VKORC1).
Xpert® NPM1 Mutation je plně automatizovaný test pro kvantitativní stanovení mRNA transkriptů mutace genu NPM1 (typy A, B a D v exonu 12) v periferní krvi pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML). Test využívá technologii real-time RT-PCR a poskytuje výsledky za méně než 2 hodiny na platformě GeneXpert®.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 22 mutací specifických pro oblast jihovýchodní Asie spojených s beta thalassémií.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 5 nejčastějších mutací spojených s Beta thalassémií.
Zlatým štandardom v diagnostike je stále široko používaná metóda PCR, avšak modernejšia a presnejšia metóda NGS sa v mnohých prípadoch stáva nevyhnutnou, najmä tam, kde je potrebná hlbšia a komplexnejšia analýza genetických informácií. PCR sa používa na rýchlu a cielenú detekciu špecifických sekvencií DNA, zatiaľ čo NGS umožňuje detailné sekvenovanie veľkých genomických oblastí, čo z nej robí kľúčový nástroj pre pokročilé diagnostické aplikácie, ako je detekcia zriedkavých genetických mutácií a komplexných ochorení. Kombinácia oboch metód poskytuje komplexnejší obraz o zdravotnom stave pacienta.
