Humánne kity sú diagnostické nástroje na analýzu DNA, poskytujúce informácie o genetických predispozíciách a zdravotných rizikách.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci častých mutací v genu HFE způsobujícím hereditární hemochromatózy (HH) typ1.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci častých mutací v genu HFE způsobujícím hereditární hemochromatózy (HH) typ 1.
Detekce častých mutací v genu HFE způsobujícím hereditární hemochromatózy (HH) typ 1 v jediné reakci. 100 testů.
Detekce častých mutací v genu HFE způsobujícím hereditární hemochromatózy (HH) typ 1 v jediné reakci.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci HLA-A*31:01 alelu spojenou s hypersensitivitou na carbamazepine, která může způsobit Stevens-Johnson syndrom a toxickou epidermální nekrolýzu a další systémové příznaky.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci HLA-B*15:02 alelu spojenou s hypersensitivitou na carbamazepine, která může způsobit Stevens-Johnson syndrom a toxickou epidermální nekrolýzu a další systémové příznaky.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci haplotypu HLA-B27 spojeného se zánětlivými nemocemi kloubů a dalších tkání.
CE IVD diagnostický kit pro detekci varianty genu IFNL4, která napomáhá predikovat odpověď pacientů nemocných žloutenkou typu C (HCV) na léčbu pegylovaným interferonem a ribavirinem.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací způsobujících laktózovou intoleranci.
Detekce nejčastějšího polymorfismu způsobujícího nesnášenlivost laktózy. 32 testů.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci častých mutací v methylentetrahydrofolát reduktázy způsobujícím hyperchosterolémii, která je rizikovým faktorem kardiovaskulárních onemocnění. Homozygot pro 677C> T nebo složená heterozygot pro 677C> T / 1298A> C přináší významně vyšší riziko nežádoucích vedlejších účinků léčby methotrexátem.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci častých mutací v methylentetrahydrofolát reduktázy způsobujícím hyperchosterolémii, která je rizikovým faktorem kardiovaskulárních onemocnění. Homozygot pro 677C> T nebo složená heterozygot pro 677C> T / 1298A> C přináší významně vyšší riziko nežádoucích vedlejších účinků léčby methotrexátem.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci dvou častých mutací v methylentetrahydrofolát reduktázy způsobujícím hyperchosterolémii, která je rizikovým faktorem kardiovaskulárních onemocnění v jediné reakci. Homozygot pro 677C> T nebo složená heterozygot pro 677C> T / 1298A> C přináší významně vyšší riziko nežádoucích vedlejších účinků léčby methotrexátem.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci genetického rizikového faktoru spojeného s kardiovaskulárními chorobami a těhotenskými komplikacemi.
Analyzuje somatické varianty zahrnující SNV a InDels v deseti klíčových genech spojených s rakovinou, a také detekci genových fúzí způsobených strukturálními variacemi ve třech genech řídících rakovinu.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací způsobujících laktózovou a fruktózovou intoleranci.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutace -1639G>A promotoru genu lidského Vitamín K Epoxid Reduktázového komplexu 1 (VKORC1).
Xpert® NPM1 Mutation je plně automatizovaný test pro kvantitativní stanovení mRNA transkriptů mutace genu NPM1 (typy A, B a D v exonu 12) v periferní krvi pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML). Test využívá technologii real-time RT-PCR a poskytuje výsledky za méně než 2 hodiny na platformě GeneXpert®.
Zlatým štandardom v diagnostike je stále široko používaná metóda PCR, avšak modernejšia a presnejšia metóda NGS sa v mnohých prípadoch stáva nevyhnutnou, najmä tam, kde je potrebná hlbšia a komplexnejšia analýza genetických informácií. PCR sa používa na rýchlu a cielenú detekciu špecifických sekvencií DNA, zatiaľ čo NGS umožňuje detailné sekvenovanie veľkých genomických oblastí, čo z nej robí kľúčový nástroj pre pokročilé diagnostické aplikácie, ako je detekcia zriedkavých genetických mutácií a komplexných ochorení. Kombinácia oboch metód poskytuje komplexnejší obraz o zdravotnom stave pacienta.
