Humánne kity sú diagnostické nástroje na analýzu DNA, poskytujúce informácie o genetických predispozíciách a zdravotných rizikách.
Souprava umožňuje detekci aktivačních mutací v genu EGFR, zejména delecí v exonu 19 a bodové mutace L858R v exonu 21, které jsou spojeny s citlivostí na inhibitory tyrosinkinázy EGFR (TKI).
Náhradní primery k soupravě fastGEN Lung Cancer kit. Pro genotypizaci genu EGFR (exony 18, 19, 20, 21).
Náhradní primery k soupravě fastGEN POLE/CTNNB1 Cancer kit pro genotypizaci genů POLE a CTNNB1.
CE IVD diagnostický kit pro detekci mutace, jejíž nositelé mají zvýšené hladinu fibrinogenu v plazmě a vyšší riziko rozvoje atherosklerózy.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací v genu pro faktor V (FV) a protrombin (PTH).
CE IVD diagnostický kit pro detekci mutace asociované se zvýšenou náchylností k venózní trombóze.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 18 mutací spojených se vznikem hemochromatózy.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 3 nejčastějších mutací spojených se vznikem hemochromatózy. 20 testů.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci polymorfismů v CYP2D6 spojených s metabolismem beta blokátorů, antiarytmik, antidepresiv, neuroleptik, opiátů, antiemetik.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 22 mutací specifických pro oblast Indie a středního východu spojených s beta thalassémií.
Souprava určena k detekci genomických sekvencí Polyomaviru BK a/nebo John Cunningham virus (JC) pomocí metody qPCR (kvantitativní PCR).
Souprava určena k detekci genetické predispozice k celiakii pomocí metody real-time PCR.
CE IVD certifikovaý diagnostický kit Alpha-1 antitrypsin (AAT) mpx RealFast™ Assay je navržen pro simultánní detekci inhibitorů proteázy (PI) varianty *S a *Z u genu SERPINA1.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 35 mutací spojených s cystickou fibrózou.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 25 mutací spojených s cystickou fibrózou.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 31 mutací spojených s cystickou fibrózou.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 25 mutací spojených s cystickou fibrózou.
NGS panel pro sekvenování klinického exomu v rozsahu 19,7Mb s vyhodnocením na softwaru Genovesa v ceně.
Zlatým štandardom v diagnostike je stále široko používaná metóda PCR, avšak modernejšia a presnejšia metóda NGS sa v mnohých prípadoch stáva nevyhnutnou, najmä tam, kde je potrebná hlbšia a komplexnejšia analýza genetických informácií. PCR sa používa na rýchlu a cielenú detekciu špecifických sekvencií DNA, zatiaľ čo NGS umožňuje detailné sekvenovanie veľkých genomických oblastí, čo z nej robí kľúčový nástroj pre pokročilé diagnostické aplikácie, ako je detekcia zriedkavých genetických mutácií a komplexných ochorení. Kombinácia oboch metód poskytuje komplexnejší obraz o zdravotnom stave pacienta.
