Humánne kity sú diagnostické nástroje na analýzu DNA, poskytujúce informácie o genetických predispozíciách a zdravotných rizikách.
CE IVD diagnostický kit pro detekci mutace, jejíž nositelé mají zvýšené hladinu fibrinogenu v plazmě a vyšší riziko rozvoje atherosklerózy.
CE IVD diagnostický kit pro detekci mutace asociované se zvýšenou náchylností k venózní trombóze.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 18 mutací spojených se vznikem hemochromatózy.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci polymorfismů v CYP2D6 spojených s metabolismem beta blokátorů, antiarytmik, antidepresiv, neuroleptik, opiátů, antiemetik.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 22 mutací specifických pro oblast Indie a středního východu spojených s beta thalassémií.
Souprava určena k detekci genomických sekvencí Polyomaviru BK a/nebo John Cunningham virus (JC) pomocí metody qPCR (kvantitativní PCR).
Souprava určena k detekci genetické predispozice k celiakii pomocí metody real-time PCR.
CE IVD certifikovaý diagnostický kit Alpha-1 antitrypsin (AAT) mpx RealFast™ Assay je navržen pro simultánní detekci inhibitorů proteázy (PI) varianty *S a *Z u genu SERPINA1.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 35 mutací spojených s cystickou fibrózou.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 25 mutací spojených s cystickou fibrózou.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 31 mutací spojených s cystickou fibrózou.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 25 mutací spojených s cystickou fibrózou.
NGS panel pro sekvenování klinického exomu v rozsahu 19,7Mb s vyhodnocením na softwaru Genovesa v ceně.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 13 mutací spojených se zvýšeným rizikem vzniku kardiovaskulárních chorob a atherosklerózy.
CE IVD diagnostický kit pro simultánní detekci polymorfismů c.430C>T (CYP2C9*2) a c.1075A>C (CYP2C9*3) v lidském genu CYP2C9.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutace T790M ve volné nádorové DNA (ctDNA).
Cílený a komplexní NGS panel určený pro analýzu 42 onkologicky významných genů, obsahující navíc oblasti stanovující mikrosatelitní instabilitu (MSI).
CE IVD certifikovaný software pro vyhodnocení a ukládání StripAssay stripů.
Zlatým štandardom v diagnostike je stále široko používaná metóda PCR, avšak modernejšia a presnejšia metóda NGS sa v mnohých prípadoch stáva nevyhnutnou, najmä tam, kde je potrebná hlbšia a komplexnejšia analýza genetických informácií. PCR sa používa na rýchlu a cielenú detekciu špecifických sekvencií DNA, zatiaľ čo NGS umožňuje detailné sekvenovanie veľkých genomických oblastí, čo z nej robí kľúčový nástroj pre pokročilé diagnostické aplikácie, ako je detekcia zriedkavých genetických mutácií a komplexných ochorení. Kombinácia oboch metód poskytuje komplexnejší obraz o zdravotnom stave pacienta.
