Humánne kity sú diagnostické nástroje na analýzu DNA, poskytujúce informácie o genetických predispozíciách a zdravotných rizikách.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci závažného genetického rizikového faktoru spojeného s venózní trombózou a těhotenskými komplikacemi.
Hereditary Cancer NGS Assay pro analýzu genů spojených s hereditárními nádory.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit, který umožňuje detekci 22 mutací v exonech 2, 3 a 4 genu NRAS vybraných dle evropských guidelines. Záchyt 1% mutované alely.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 35 mutací spojených s cystickou fibrózou.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 18 mutací spojených se vznikem hemochromatózy.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 22 mutací specifických pro oblast středozemí spojených s beta thalassémií.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací způsobujících laktózovou intoleranci.
Automatizovaný PCR test pro kvalitativní detekci 14 vysoce rizikových typů HPV včetně samostatného určení genotypů 16 a 18/45. Výsledky do 60 minut.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci variant spojených s rizikem vzniku Alzheimerovi nemoci.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci častých mutací v methylentetrahydrofolát reduktázy způsobujícím hyperchosterolémii, která je rizikovým faktorem kardiovaskulárních onemocnění. Homozygot pro 677C> T nebo složená heterozygot pro 677C> T / 1298A> C přináší významně vyšší riziko nežádoucích vedlejších účinků léčby methotrexátem.
CE IVD diagnostický kit pro stanovení CNV lidského genu CYP2D6.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací způsobujících laktózovou a fruktózovou intoleranci.
Kit pro rychlou přípravu sekvenační knihovny pro genotypizaci genů IDH 1 a IDH 2 (kodony 132 a 172).
Kit pro rychlou přípravu sekvenační knihovny pro genotypizaci genu EGFR (exony 18, 19, 20, 21).
CE IVD certifikovaný kit pro detekci dvou nejzávažnějších genetických rizikových faktorů spojených s venózní trombózou v jediné reakci.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 3 nejčastějších mutací spojených se vznikem hemochromatózy. 20 testů.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci polymorfismů v VKORC1, CYP2C9 spojených s metabolismem warfarinu.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 8 mutací spojených se zvýšeným rizikem vzniku aterosklerózy.
Zlatým štandardom v diagnostike je stále široko používaná metóda PCR, avšak modernejšia a presnejšia metóda NGS sa v mnohých prípadoch stáva nevyhnutnou, najmä tam, kde je potrebná hlbšia a komplexnejšia analýza genetických informácií. PCR sa používa na rýchlu a cielenú detekciu špecifických sekvencií DNA, zatiaľ čo NGS umožňuje detailné sekvenovanie veľkých genomických oblastí, čo z nej robí kľúčový nástroj pre pokročilé diagnostické aplikácie, ako je detekcia zriedkavých genetických mutácií a komplexných ochorení. Kombinácia oboch metód poskytuje komplexnejší obraz o zdravotnom stave pacienta.
