Humánne kity sú diagnostické nástroje na analýzu DNA, poskytujúce informácie o genetických predispozíciách a zdravotných rizikách.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit, který umožňuje detekci 22 mutací v exonech 2, 3 a 4 genu NRAS vybraných dle evropských guidelines. Záchyt 1% mutované alely.
CE IVD diagnostický kit pro stanovení CNV lidského genu CYP2D6.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci polymorfismů v VKORC1, CYP2C9 spojených s metabolismem warfarinu.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci variant spojených s rizikem vzniku Alzheimerovi nemoci.
CE IVD diagnostický kit pro rozlišení mezi delecemi, duplikacemi a normálním počtem kopií genu CYP21A2 u pacientů s kongenitální adrenální hyperplézií (CAH).
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 9 mutací spojených se zvýšeným rizikem vzniku kardiovaskulárních onemocnění.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 8 mutací spojených se zvýšeným rizikem vzniku aterosklerózy.
Náhradní primer pro soupravu fastGEN Brain Cancer kit. Pro genotypizaci genů IDH 1 a 2 (kodony 132 a 172).
CE IVD certifikovaný kit pro detekci dvou nejzávažnějších genetických rizikových faktorů spojených s venózní trombózou v jediné reakci.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci HLA-B*57:01 alelu spojenou s hypersensitivitou na lék proti HIV – abacavir.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci polymorfismů v CYP2C19 spojených s metabolismem Clopidogrelu a dalších léků.
CE IVD diagnostický kit pro detekci varianty genu SLOC1B1 asociované se zvýšeným vstřebáváním léčiv ze skupiny statinů. Pro identifikaci pacientů se zvýšeným rizikem vzniku statiny indukovaných myopatií.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací způsobujících laktózovou a fruktózovou intoleranci.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 22 mutací specifických pro oblast středozemí spojených s beta thalassémií.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci genotypů v genu DPYD spojených s odpovědí na léčbu 5-fluorouracilem.
Souprava umožňuje detekci aktivačních mutací v genu EGFR, zejména delecí v exonu 19 a bodové mutace L858R v exonu 21, které jsou spojeny s citlivostí na inhibitory tyrosinkinázy EGFR (TKI).
Náhradní primery k soupravě fastGEN POLE/CTNNB1 Cancer kit pro genotypizaci genů POLE a CTNNB1.
fastGEN TERT Cancer Kit slouží pro rychlou přípravu sekvenační knihovny, potřebné pro genotypizaci genu TERT.
Zlatým štandardom v diagnostike je stále široko používaná metóda PCR, avšak modernejšia a presnejšia metóda NGS sa v mnohých prípadoch stáva nevyhnutnou, najmä tam, kde je potrebná hlbšia a komplexnejšia analýza genetických informácií. PCR sa používa na rýchlu a cielenú detekciu špecifických sekvencií DNA, zatiaľ čo NGS umožňuje detailné sekvenovanie veľkých genomických oblastí, čo z nej robí kľúčový nástroj pre pokročilé diagnostické aplikácie, ako je detekcia zriedkavých genetických mutácií a komplexných ochorení. Kombinácia oboch metód poskytuje komplexnejší obraz o zdravotnom stave pacienta.
