Konferencia sa zameria na širokú škálu tém, vrátane klinickej genetiky, prenatálnej genetickej diagnostiky, reprodukčnej medicíny, molekulárnej biológie a diagnostiky vzácnych i nádorových ochorení. Pre všetkých, ktorí majú záujem rozširovať svoje vedomosti a stretávať sa s ľuďmi so spoločným záujmom o lekársku genetiku, bude táto konferencia ideálnou príležitosťou.
Program:
Streda, 13. 3. 2024:
16:00 - 20:00
Registrácia účastníkov v recepcii hotela Turiec
Zasadanie výboru SSLG rozšíreného o primárov OLG
Štvrtok, 14. 3. 2024:
8:00 - 10:30
Klinická genetika
(Predsedníctvo: Celec P., Jesňák M.)
- Hereditárny angioedém na Slovensku – status quo
- Kvantitatívna analýza salivárnej extracelulárnej DNA
- Epigenomická a fenotypická charakteristika DEGCAGS syndrómu
- Bialelické patogénne varianty v géne SLC7A5 asociované s primárnou mikrocefáliou
- Periodický syndróm asociovaný s receptorom TNF (TRAPS): Slovenská kohorta pacientov
10:30 - 11:00
Prestávka
11:00 - 13:00
Klinická genetika
(Predsedníctvo: Paučinová I., Mistrík M.)
- Rauch -Steindlov syndróm, kazuistika
- Arthrogrypóza ako symptóm a súčasť zriedkavých genetických syndrómov
- Biotín – tiamín responzívne ochorenie bazálnych ganglií: kazuistiky
- Zriedkavé geneticky podmienené očné ochorenia – kazuistiky
- Spektrum genetických zmien chromozómu 15 v ambulancii lekárskej genetiky
- PYCRI asociovaný cutis laxa syndróm u polystigmatizovaného novorodenca
- Za hranicami kódu: RNA molekulárna diagnostika
13:00 - 14:00
Prestávka
14:00 - 15:30
Molekulárna diagnostika zriedkavých ochorení
(Predsedníctvo: Valachová A., Konečný M.)
- Hodnota celoexómovej analýzy v rutinnej diagnostike
- Odhalme neviditelná místa genomu s technologií optického mapování – naše zkušenosti na Moravě
- Mutácia v géne RPGR ako príčina dvoch zriedkavých ochorení – kazuistika
- Vrodená a získaná neuropatia, nálezy v rámci analýzy klinického exómu
- Identifikácia CNV platformou CES a WES sekvenovania
- Sekvenovanie ako univerzálny prostriedok v pokračujúcom monitoringu respiračných a iných patogénov v SR
- Microarray analýza miRNA u pacientov s ochorením Covid-19
- Genotypizácia tandemových opakovaní pomocou masívne paralelného sekvenovania: porovnanie druhogeneračných sekvenačných technológií s krátkymi a dlhými čítaniami
15:30 - 16:30
Prestávka
18:30
Odchod na spoločenský večer
Piatok, 15. 3. 2024:
8:00 - 10:00
Molekulárna diagnostika nádorových ochorení
(Predsedníctvo: Lohajová Behulová R., Križan P.)
- qPCR vs. CE-PCR vs. NGS
- Predispozícia k malignitám prsníka, manažment z aspektu lekárskej genetiky
- Detekcia rakoviny prostaty na báze tekutej biopsie s využitím modelu strojového učenia
- Sledování účinnosti léčby solidních nádorů pomocí cílené tekuté biopsie: Kombinace NGS s následnou detekcí ctDNA metodou denaturační kapilární elektroforézy
- Chromozomální instabilita a aberantní metylace DNA v průběhu progrese kolorektálního karcinomu – od high grade dysplázie k metastáze
- Možnosti včasnej diagnostiky karcinómu krčka maternice metódami molekulárnej biológie
- Myeloidné neoplázie asociované s vrodenou predispozíciou ako nová entita WHO klasifikácie
- PacBio Revio a Onso, nové vysoce přesné sekvenátory pro dlouhé a krátké čtení
10:00 - 10:30
Prestávka
10:30 - 12:00
Molekulárna diagnostika nádorových ochorení
(Predsedníctvo: Cisárik F., Stejskal D.)
- Nová generácia PGT-A
- Prenatální WES – kazuistiky
- Klinický exóm v prenatálnej diagnostike – 4 kazuistiky
- Výsledky validační studie kontingentního NIPT screeningu
- Vyrieši PGT problém s neplodnosťou
- Nekroptická analýza plodov po umelom prerušení tehotenstva z genetickej indikácie: zaujímavé prípady z praxe
- Novinky v NGS pre reprodukčné zdravie a onkodiagnostiku
Detailný program na stiahnutie
Tešíme sa na stretnutie s vami v Turci a na zdieľanie nových poznatkov a skúseností.
