Udalosť

Pripravujeme sa na Martinskú genetickú konferenciu

14. 03. - 15. 3. 2024
Máme skvelú novinku pre každého, kto sleduje najnovšie trendy a pokroky v oblasti lekárskej genetiky. Dňa 14. a 15. marca 2024 sa vo priestoroch hotela Turiec uskutoční odborná Martinská genetická konferencia, ktorej hlavným organizátorom je Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky (SSLG).

Konferencia sa zameria na širokú škálu tém, vrátane klinickej genetiky, prenatálnej genetickej diagnostiky, reprodukčnej medicíny, molekulárnej biológie a diagnostiky vzácnych i nádorových ochorení. Pre všetkých, ktorí majú záujem rozširovať svoje vedomosti a stretávať sa s ľuďmi so spoločným záujmom o lekársku genetiku, bude táto konferencia ideálnou príležitosťou.

Program:  

Streda, 13. 3. 2024: 

16:00 - 20:00

Registrácia účastníkov v recepcii hotela Turiec

Zasadanie výboru SSLG rozšíreného o primárov OLG

 

Štvrtok, 14. 3. 2024: 

8:00 - 10:30

Klinická genetika

(Predsedníctvo: Celec P., Jesňák M.)

  • Hereditárny angioedém na Slovensku – status quo
  • Kvantitatívna analýza salivárnej extracelulárnej DNA
  • Epigenomická a fenotypická charakteristika DEGCAGS syndrómu
  • Bialelické patogénne varianty v géne SLC7A5 asociované s primárnou mikrocefáliou
  • Periodický syndróm asociovaný s receptorom TNF (TRAPS): Slovenská kohorta pacientov


10:30 - 11:00

Prestávka

 

11:00 - 13:00

Klinická genetika

(Predsedníctvo: Paučinová I., Mistrík M.)

  • Rauch -Steindlov syndróm, kazuistika
  • Arthrogrypóza ako symptóm a súčasť zriedkavých genetických syndrómov
  • Biotín – tiamín responzívne ochorenie bazálnych ganglií: kazuistiky
  • Zriedkavé geneticky podmienené očné ochorenia – kazuistiky
  • Spektrum genetických zmien chromozómu 15 v ambulancii lekárskej genetiky
  • PYCRI asociovaný cutis laxa syndróm u polystigmatizovaného novorodenca
  • Za hranicami kódu: RNA molekulárna diagnostika


13:00 - 14:00

Prestávka

 

14:00 - 15:30

Molekulárna diagnostika zriedkavých ochorení

(Predsedníctvo: Valachová A., Konečný M.)

  • Hodnota celoexómovej analýzy v rutinnej diagnostike
  • Odhalme neviditelná místa genomu s technologií optického mapování – naše zkušenosti na Moravě
  • Mutácia v géne RPGR ako príčina dvoch zriedkavých ochorení – kazuistika
  • Vrodená a získaná neuropatia, nálezy v rámci analýzy klinického exómu
  • Identifikácia CNV platformou CES a WES sekvenovania
  • Sekvenovanie ako univerzálny prostriedok v pokračujúcom monitoringu respiračných a iných patogénov v SR
  • Microarray analýza miRNA u pacientov s ochorením Covid-19
  • Genotypizácia tandemových opakovaní pomocou masívne paralelného sekvenovania: porovnanie druhogeneračných sekvenačných technológií s krátkymi a dlhými čítaniami

 

15:30 - 16:30

Prestávka

 

18:30

Odchod na spoločenský večer

 

Piatok, 15. 3. 2024: 

8:00 - 10:00

Molekulárna diagnostika nádorových ochorení

(Predsedníctvo: Lohajová Behulová R., Križan P.)

  • qPCR vs. CE-PCR vs. NGS
  • Predispozícia k malignitám prsníka, manažment z aspektu lekárskej genetiky
  • Detekcia rakoviny prostaty na báze tekutej biopsie s využitím modelu strojového učenia
  • Sledování účinnosti léčby solidních nádorů pomocí cílené tekuté biopsie: Kombinace NGS s následnou detekcí ctDNA metodou denaturační kapilární elektroforézy
  •  Chromozomální instabilita a aberantní metylace DNA v průběhu progrese kolorektálního karcinomu – od high grade dysplázie k metastáze
  • Možnosti včasnej diagnostiky karcinómu krčka maternice metódami molekulárnej biológie
  • Myeloidné neoplázie asociované s vrodenou predispozíciou ako nová entita WHO klasifikácie
  • PacBio Revio a Onso, nové vysoce přesné sekvenátory pro dlouhé a krátké čtení


10:00 - 10:30

Prestávka

 

10:30 - 12:00

Molekulárna diagnostika nádorových ochorení

(Predsedníctvo: Cisárik F., Stejskal D.)

  • Nová generácia PGT-A
  • Prenatální WES – kazuistiky
  • Klinický exóm v prenatálnej diagnostike – 4 kazuistiky
  • Výsledky validační studie kontingentního NIPT screeningu
  • Vyrieši PGT problém s neplodnosťou
  • Nekroptická analýza plodov po umelom prerušení tehotenstva z genetickej indikácie: zaujímavé prípady z praxe
  • Novinky v NGS pre reprodukčné zdravie a onkodiagnostiku

 

Detailný program na stiahnutie

 

Tešíme sa na stretnutie s vami v Turci a na zdieľanie nových poznatkov a skúseností. 

 

S kým ste sa mohli na konferencii stretnúť?

Štigová Hana
Štigová Hana
Produktový a obchodný manažér pre oblasť genetiky a molekulárnej biológie
Tóthová Iveta
Tóthová Iveta
Product & Scientific Manager

Ďalšie aktuality

Novinka Objavte MxA: Špičkový imunologický biomarker a jeho úlohu v riadení infekcií a imunitných reakcií

Objavte MxA: Špičkový imunologický biomarker a jeho úlohu v riadení infekcií a imunitných reakcií

október 2024

BioVendor Group predstavuje proteín MxA, unikátny biomarker vírusovej aktivity. Rozlíšenie medzi vírusovými a bakteriálnymi infekciami pre účinnú antibiotickú liečbu – na troch rôznych platformách.

Čítajte ďalej
Udalosť Pripojte sa k nám na X. Kongrese KMINE 2024 v Ostrave

Pripojte sa k nám na X. Kongrese KMINE 2024 v Ostrave

30. október - 1. november 2024

Naša organizácia sa aj tento rok zúčastní X. ročníka KMINE. Infektológovia, mikrobiológovia a epidemiológovia z Českej republiky aj zo Slovenska tu budú zdieľať svoje skúsenosti, diskutovať o najnovších výzvach a predstavovať inovácie v odbore.

Čítajte ďalej
Udalosť Skúsenosti s meraním elektrolytov pomocou EXIAS e|1 vo FNUSA

Skúsenosti s meraním elektrolytov pomocou EXIAS e|1 vo FNUSA

september 2024

Naši kolegovia z Česka na oddelení klinickej biochémie Fakultnej nemocnice u svätej Anny v Brne (FNUSA) úspešne otestovali prístroj EXIAS e|1. Cieľom testovania bolo overiť presnosť a spoľahlivosť merania v laboratórnej praxi.

Čítajte ďalej
Udalosť XXVI. Kongres Slovenskej lekárskej spoločnosti

XXVI. Kongres Slovenskej lekárskej spoločnosti

23. september 2024

Pridajte sa k nám v Bratislave a objavte najnovšie medicínske inovácie s poprednými odborníkmi. Spoločne oslávime pokroky, ktoré menia tvár modernej medicíny!

Čítajte ďalej
Udalosť  CLIA workshop v slovenskom duchu

CLIA workshop v slovenskom duchu

20. jún 2024

Ku koncu júna sme v Brne na Karásku usporiadali workshop zameraný na riešenie CLIA. Zúčastnilo sa ho 6 klientov z rôznych kútov Slovenska, od Žiliny, Piešťan až po Prešov.

Čítajte ďalej
Udalosť Pozvánka na užívateľský seminár - MALDI deň

Pozvánka na užívateľský seminár - MALDI deň

26. jun 2024

Srdečne vás pozývame na jednodňový užívateľský seminár, ktorý sa uskutoční už 26. júna v konferenčných priestoroch hotela KLAR v Liptovskom Mikuláši.

Čítajte ďalej
Novinka fastGEN BCR::ABL1 Cancer kit – cesta k personalizovanej liečbe leukémie

fastGEN BCR::ABL1 Cancer kit – cesta k personalizovanej liečbe leukémie

máj 2024

BioVendor MDx predstavuje revolučné NGS riešenie fastGEN, prvý komerčne dostupný NGS kit na detekciu fúzneho génu BCR::ABL1.

Čítajte ďalej
Udalosť Pridajte sa k nám na Pracovnom seminári

Pridajte sa k nám na Pracovnom seminári

12. 4. - 13. 4. 2024
S radosťou oznamujeme, že budeme súčasťou nadchádzajúceho Pracovného seminára, ktorý sa koná v krásnom prostredí Dolného Smokovca.
Čítajte ďalej