Fúzny gén BCR::ABL1 zohráva významnú úlohu v patogenéze rôznych krvných rakovín, najmä chronickej myeloidnej leukémie (CML). Tento gén vzniká chromozómovou translokáciou, ktorá vedie ku konštitutívnej aktivácii tyrozínkinázovej domény ABL1 a spôsobuje nekontrolovateľnú bunkovú proliferáciu. Testovanie fúzneho génu BCR::ABL1 je zásadné pre výber optimálnej liečby leukémie, pretože pomáha identifikovať pacientov, ktorí môžu mať prospech z cielených terapií napríklad pomocou inhibítorov tyrozínkinázy (TKI). Súčasná štandardná metóda pre analýzu mutácií tohto génu je Sangerovo sekvenovanie, ktoré má však obmedzenú citlivosť.
Next-Generation Sequencing (NGS) prináša mnoho výhod pre analýzu BCR::ABL1 vďaka svojej schopnosti komplexne detekovať, kvantifikovať a analyzovať genetické pozadie spojené s leukémiou, vrátane nízkej úrovne transkriptov BCR::ABL1, mutácií a ďalších relevantných genetických zmien. To umožňuje presné sledovanie progresu ochorenia, odpoveď na liečbu a identifikáciu rezistentných mutácií, čo vedie k účinnejším personalizovaným liečebným stratégiám.
Technológia fastGEN je založená na princípe amplikónového sekvenovania novej generácie (NGS), ktorá sa vyznačuje rýchlym a užívateľsky prívetivým pracovným postupom. Technológia bola navrhnutá za účelom zjednodušenia procesu a spolu s bioinformatickým softvérom GENOVESA ponúka komplexné NGS riešenie.
GENOVESA je špičkový vyhodnocovací a interpretačný systém pre analýzu NGS dát, ktorý ponúka intuitívne a užívateľsky prívetivé rozhranie. Tento cloudový softvér dopĺňa technológiu fastGEN a slúži na analýzu dát NGS, bez ohľadu na použitú sekvenačnú platformu.
fastGEN BCR::ABL1 Cancer kit je ďalšou súčasťou našej „fastGEN puzzle“, ktorá spolu s fastGEN TP53 Cancer kit a fastGEN Brain cancer kitom (gény IDH1 a IDH2) umožňuje komplexný screening a monitorovanie kľúčových génov spojených s rôznymi druhmi leukémie.
BioVendor MDx je najmladšou spoločnosťou skupiny BioVendor Group, pôsobí ako globálny distribútor vlastných inovatívnych produktov z laboratórií BioVendor Group a zároveň ako distribútor vybraných produktov iných spoločností v rámci Českej republiky, Slovenska a Maďarska. BioVendor MDx sa zameriava na inovácie a kvalitu a môže sa pochváliť dynamickým tímom, ktorý sa venuje zlepšovaniu molekulárnej diagnostiky na svojom domácom aj globálnom trhu.
