Predstavujeme nový prírastok do portfólia fastGEN – súpravu fastGEN MPN Cancer Kit, určenú na molekulárnu diagnostiku myeloproliferatívnych neoplázií (MPN).
Myeloproliferatívne neoplázie predstavujú skupinu hematologických ochorení charakterizovaných zvýšenou proliferáciou krvných buniek v kostnej dreni. Medzi hlavné podtypy patrí polycythemia vera (PV), esenciálna trombocytémia (ET) a primárna myelofibróza (PMF). Patogenéza týchto ochorení úzko súvisí s aktiváciou somatických mutácií v génoch JAK2, MPL a CALR, čo vedie ku konštitutívnej aktivácii signálnej dráhy JAK-STAT.
Súprava umožňuje detekciu aktivačných mutácií v géne EGFR, najmä delécií v exóne 19 a bodovej mutácie L858R v exóne 21, ktoré sú spojené s citlivosťou na inhibítory tyrozínkinázy EGFR (TKI). Okrem týchto bežných variantov identifikuje aj menej časté mutácie, ako sú G719X, L861Q a inzercie v exóne 20 (Ex20ins). Zatiaľ čo G719X a L861Q môžu vykazovať variabilnú odpoveď na liečbu, mutácie Ex20ins sú zvyčajne rezistentné voči konvenčným TKI.
fastGEN MSI Kit pokrýva široké spektrum MSI lokusov, čo umožňuje detailný pohľad na molekulárne charakteristiky nádoru, kľúčové pre výber cielenej terapie a imunoterapie. MSI (mikrosatelitová nestabilita) vzniká v dôsledku poruchy mechanizmu opravy nesprávneho párovania DNA (MMR - mismatch repair), čo vedie k zmenám v mikrosatelitných DNA sekvenciách.
Najčastejšie je MSI spájaná s kolorektálnym a endometriálnym karcinómom a predstavuje zásadný znak Lynchovho syndrómu. Funguje ako významný biomarker pre diagnostiku, odhad vývoja ochorenia a stanovenie liečebného postupu.
Nádory s vysokou mierou mikrosatelitnej nestability (MSI-H) často veľmi dobre reagujú na imunoterapeutické prístupy, ako sú inhibítory PD-1/PD-L1.
fastGEN Intolerance Kit I testuje genetické predispozície k intolerancii na laktózu, histamín a fruktózu, ktoré môžu spôsobovať tráviace problémy ako nadúvanie, hnačky či nepríjemné reakcie po konzumácii niektorých potravín.
Analýza zahŕňa gény MCM6 (laktóza), AOC1 (histamín) a ALDOB (fruktóza), čo umožňuje lepšie porozumieť individuálnym potravinovým intoleranciám a upraviť jedálniček pre väčší komfort a zdravie.
Fúzny gén BCR::ABL1 zohráva významnú úlohu v patogenéze rôznych rakovín krvi, najmä chronickej myeloidnej leukémie (CML).
Testovanie fúzneho génu BCR::ABL1 je nevyhnutné pre riadenie rozhodovania o liečbe leukémie a pomáha identifikovať pacientov s leukémiou s pozitívnym Filadelfským chromozómom, ktorí môžu mať prospech z cielených terapií, ako sú inhibítory tyrozínkinázy (TKI).
FastGEN BCR::ABL1 cancer Kit je navrhnutý pre presnú detekciu fúzneho génu BCR::ABL1, ktorý pokrýva tri najbežnejšie zlomy - major, minor a micro, a umožňuje genotypizáciu a analýzu mutácií v kinázovej doméne tohto génu (kodóny 237-510).
Gén PIK3CA (Fosfatidylinositol-4,5-Bisfosfát 3-Kináza Katalytická Podjednotka Alfa) je najčastejšie mutovaný gén pri rakovine pŕs a je dôležitý aj pri iných typoch rakoviny.
V súprave fastGEN PIK3CA Cancer sú pokryté exóny 2, 3, 5, 7, 8, 10, 14 a 21.
fastGEN POLE Kit bol obohatený o vybrané kodóny exónov 3, 7 a 8 génu CTNNB1 (Catenin Beta 1), ktorý je spojovaný s kolorektálnym karcinómom a rakovinou vaječníkov. Takto rozšírený kit poskytne viac dôležitých informácií pre stanovenie diagnózy.
Mutácie v géne TP53 (Tumorový proteín p53) sú spojené s radom typov rakovín, vrátane tých dedičných. S kitom fastGEN TP53 Cancer je možné detegovať mutácie v exónoch 2-11, dva nekanonické exóny medzi exónmi 9-10 a prilehlé intrónové oblasti.
Informácie o mutačnom stave génu EGFR (exóny 18, 19, 20, 21) sú potrebné na indikáciu správnej liečby metastatického karcinómu pľúc liekmi, ako sú gefitinib, erlotinib, afatinib alebo osimertinib na báze inhibítorov tyrozínkinázy.
Nádory centrálneho nervového systému predstavujú rôznorodú skupinu ochorení. Informácie o mutačnom stave génov IDH 1 (kodón 132) a génov IDH 2 (kodón 172) sa používajú na posúdenie prognózy ochorenia a na diferenciálnu diagnostiku nádorov mozgu.
Mutácie v géne TERT (Telomeráza Reverzná Transkriptáza) sú spojované so zvýšeným rizikom rôznych druhov rakovín, najmä s melanómom a s myeloidnou leukémiou. fastGEN TERT Cancer Kit je zameraný na promotorovů oblasť, kde oveľa častejšie vznikajú somatické mutácie.
Spolu s kitom fastGEN Brain Cancer zameraného na detekciu génov IDH 1 a IDH 2 vytvára ideálnu kombináciu pre stanovenie správnej diagnózy alebo prognózy u pacienta.
Je to jedinečné cloudové riešenie typu "všetko v jednom" na pokročilú analýzu sekvenčných dát s jednoduchým a intuitívnym ovládaním.
.png)
.png)
