Personalizovaný prístup a znalosť mutačného stavu onkogénov sú nevyhnutné pre účinnú liečbu alebo prognózu rakoviny. Preto rozširujeme portfólio fastGEN o ďalšie používateľsky prívetivé súpravy na analýzu génov TP53, PIK3CA, TERT a CTNNB1. Jedinečná technológia fastGEN je založená na veľmi hlbokom sekvenovaní krátkych amplikónov získaných jedinou polymerázovou reťazovou reakciou so špeciálnymi označenými hybridnými primermi. Na jednoduchú analýzu údajov fastGEN je prirodzenou súčasťou našich súprav softvér GENOVESA, ktorý slúži aj ako databáza na ukladanie variantov s možnosťou zdieľania údajov medzi klinikami. Medzi výhody softvéru patrí automatizovaná bioinformatická analýza údajov NGS, pokročilá kontrola kvality sekvenačných údajov a podávanie správ s klinickou interpretáciou.
Nové časti skladačky fastGEN
Pomocou našej jedinečnej technológie fastGEN sme vytvorili ďalšie panely na detekciu klinicky relevantných mutácií, ktoré zohrávajú úlohu pri rôznych druhoch rakoviny.
Mutácie v géne TP53 (nádorový proteín p53) sú spojené s mnohými druhmi rakoviny vrátane dedičných. Pomocou súpravy fastGEN TP53 Cancer Kit možno zistiť mutácie v exónoch 2-11, ako aj v dvoch nekanonických exónoch medzi exónmi 9 a 10.
Gén PIK3CA (fosfatidylinozitol-4,5-bisfosfát 3-kináza katalytická podjednotka alfa) je najčastejšie mutovaný gén pri rakovine prsníka a zistilo sa, že je dôležitý aj pri iných druhoch rakoviny. Exóny 2, 3, 5, 7, 8, 10, 14 a 21 sú zahrnuté v súprave fastGEN PIK3CA Cancer.
.png)
Mutácie v géne TERT (telomeráza reverzná transkriptáza) sa spájajú so zvýšeným rizikom rôznych druhov rakoviny, najmä melanómu a myeloidnej leukémie. fastGEN TERT Cancer kit sa zameriava na promótorovú oblasť, v ktorej je výskyt somatických mutácií oveľa pravdepodobnejší. Spolu so súpravou fastGEN Brain Cancer, ktorá sa zameriava na detekciu génov IDH 1 a IDH 2, tvoria ideálnu kombináciu na stanovenie správnej diagnózy alebo prognózy pacienta.
Súprava fastGEN POLE bola obohatená o vybrané kodóny exónov 3, 7 a 8 génu CTNNB1 (Catenin Beta 1), ktorý sa spája s rakovinou hrubého čreva a vaječníkov. Táto rozšírená súprava poskytne viac relevantných informácií na hodnotenie klinickým lekárom.
