Prednášky pokrývali široké spektrum tém, od spracovania dát až po interpretáciu jednotlivých výsledkov. Nakoniec sme sa zameriavali aj na náš softvér Genovesa. Ide o cloudovú databázu bioinformatiky a interpretačný systém - vhodný pre všetkých používateľov bez ohľadu na ich bioinformatické vedomosti alebo použitú technológiu sekvenovania.
Veronika Seidlová, generálna riaditeľka spoločnosti BioVendor MDx, vyjadrila svoje nadšenie z úspešného priebehu akcie:
„Jsme hrdí, že jsme mohli v BioVendor přivítat osobnosti z oblasti klinické genetiky. Seminář probíhal ve velmi příjemné atmosféře a přinesl diskusi na aktuální témata v oblasti onkologie a vyhodnocení dat NGS. Děkujeme všem za účast!“
Program seminára:
10:00 - 10:30 - Privítanie účastníkov
10:30 - 11:00 - Basespace a jeho možnosti, Mgr. Adam Novotný, BioVendor MDx a.s.
11:00 - 12:00 - Analýza somatických variánt - predanalytické hodnotenie vzorky, analýza získaných variánt, MUDr. Aleš Vícha, Ph.D. Klinika detskej hematológie a onkológie 2.LF UK a FN Motol Laboratórium biológie solídnych nádorov
12:00 - 12:55 - Prestávka na obed
13:00 - 14:00 - Klinická interpretácia variantov zárodočného génomu - skúsenosti, úskalia a nové výzvy, Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D. Oddelenie genetiky a molekulárnej biológie, Ústav experimentálnej biológie, Prírodovedecká fakulta, Masarykova univerzita Sekcia cytogenomiky, Centrum molekulárnej biológie a genetiky, Interná hematologická a onkologická klinika, Fakultná nemocnica Brno
13:30 - 14:00 - Coffee break
14:00 - 15:00 - Dátová analýza NGS - GENOVESA, Ing. Petr Brož, Bioxsys a Mgr. Kateřina Bezděková, BioVendor R&D
Celý deň bol zakončený diskusiou, v ktorej sa účastníci seminára mohli podeliť o svoje skúsenosti, nápady a otázky.
Tento seminár nielenže predstavil najnovšie pokroky v oblasti NGS, ale tiež poskytol platformu pre výmenu názorov a naviazanie nových profesionálnych kontaktov. Veríme, že toto stretnutie bude mať pozitívny dopad na ďalší rozvoj oboru a na spoluprácu medzi odborníkmi.
